GENLERİN SİHİRLİ DÜNYASI
22/5/2008 -Kategori: genetik
GENLERİN SİHİRLİ DÜNYASI
Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlardaki genlerin yapısı ve fonksiyonlarıyla uğraşan genetik bilimindeki ilerlemeler, baş döndürücü bir hızla gelişiyor. Yüzbin genlik bir kütüphaneye sahip olduğumuz tahmin ediliyor ve her geçen gün yeni genlerin yeri ve vazifesi keşfedilmekte, bunların görevlerinin anlaşılmasıyla bazı hastalıklar da daha iyi aydınlanmaktadır. Genetik ilmindeki bu gelişmeler birçok insaflı bilim adamını hayrete ve takdire sevkedip, bu mucizevî plân ve programın arkasındaki Yaratıcıyı daha iyi görmelerine vesile olmaktadır. İşte 1998 yılında tanınmaya başlayan genlerden birkaçı:
Konuşma: Sahip olduğumuz 23 çift kromozoma tek tek numara verilerek bunların bütün dünyada standart olarak belirlenmesi genetik araştırmaları kolaylaştırmıştır, 7 numaralı kromozom üzerinde bulunan bir genin lisan gelişimi ile bağlantılı olduğu bulunmuştur. Bu 7 numaralı kormozomun ilgili bölgesinde bu genle ilgili mutasyon taşıyan kişilerde dil ve gramer öğrenme zorluğu olmakta ve bunların konuşmaları tam mânâsıyla anlaşılamamaktadır. Bu genin tam olarak yerinin belirlenmesi ve görevinin anlaşılması ile konuşma ve lisan kabiliyetinin gelişimi hakkında bilgiler elde edilecektir.
Fizikî Aktivite: 17. kromozom üzerinde fizikî aktivite ile ilgili ACE enzimini kodlayan ve metabolizmayı düzenleyen bir gen bölgesi bulunmaktadır. Bu genin görevlerinden biri de fizikî aktivite ve dayanıklılığının artırılmasıdır. Özellikle yükseklerde çalışanların, dağcıların ve askerlerin güçlerinin ve dayanıklılıklarının artırılmasında bu genin kullanılması düşünülmektedir.
Psikiyatri (Ruh ve Sinir...): 4 numaralı kromozomun bir lokusünde (gen bölgesi) 2 adet mutasyonu bir arada bulunduranlarda, çok nadir görülen, diabet (şeker), optik (göz) sinir harabiyeti, halusinasyonlar ve bunama ile eşlik eden nörodejanaratif wolfrom sendromu görülmekledir, İki adet mutasyon yerine bir adet mutasyonu 4 numaralı kromozomlarında bulunduran kişiler, hiç mutasyon taşımayanlara göre daha heyecanlı ve daha stresli olmakta aynca 26 defa daha fazla psikiyatrik hastalıklara yakalanma riskine sahiptirler.
Dazlaklık: 8 numaralı kromozomdaki bir gen bölgesindeki mutasyon sonucu dazlaklığın nadir bir formu olan Alupecia universalis hastalığı görülmektedir. Bu bozuk genden iki adet bulunanlarda dazlaklık olmakta, kirpik ve kaş gelişimi olmamakladır. Deri hücrelerinde aktif olan bir genin, saç yapımındaki genleri aktifleştirdiği bulunmuştur. Bu genin keşfiyle saç kaybının önüne geçilebilecektir,
Kımızı Saçlılık: Kırmızı saçlılık. erken şişmanlık ve hormonal düzensizlikler yeni tanımlanan bir hastalığın belirtileridir, Bu hastalık 2 numaralı kromozomdaki bir gende mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu gen POMC (pro - opio -melano -cortin) proteinini sentezlettirmektedir. POMC proteini saç rengi, enerji depolanması ve adrenal bezden hormon salınanını düzenlemektedir. Yeni gelişmeler bu hastalığın iyileştirilmesine imkân sağlayacak gibi gözükmektedir.
Kalp Titremesi: Amerika'da her yıl kalp titremesinden (ventriküler fibrilasyon) 15.000-36.000 arasında kişi hayatını kaybetmektedir. Bunların ölüm sebebi tam olarak bilinmemektedir. Kalp titremeye başlamakta ve netice ölümle sonlanmaktadır. 3 numaralı kromozomda yeni bulunan bir genin bu hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir. Normalde Na (sodyum) iyonları, kalp hücre zarlarından geçerken elektriksel potansiyel oluşur. Bu sinyal ile kalp atımı başlar. 3 numaralı kromozomdaki gende ortaya çıkacak bir mutasyon. elekirikî sinyal iletimini engeller. Bu genin keşfedilmesiyle riskli kişilerin bulunması ve önleyici tedavilerin yapılması araştırmacılara ve hekimlere yardımcı olacaktır.
Zekâ Geriliği: Yaklaşık her 600 erkekten biri zekâ geriliğinin genetik bir formunu taşımaktadır. Bu hastalık cinsiyet kromozomlarından olan X kromozomuyla ilgilidir. PAX3 adı verilen gen, beyinden nöronlara sinyal iletimini düzenlemektedir. Bu gende oluşacak bir mutasyon nöronun normal sinyal almasını engeller. Nöronun faaliyeti azalır, öğrenme ve maharet güçlükleri ortaya çıkar.
Koku: Bütün kromozomlara yayılmış olarak koku alınımı ile ilgili 1.000 kadar gen bilinmektedir. Bu genlerin çoğu burundaki koku alıcılarını kodlamaktadır. Bu alıcılar 10.000 tane farklı kokuyu algılayabilirler. Son yıllarda araştırmacılar. 1.000 kadar genin % 72"sinde mutasyon olduğunu bulmuşlardır. Bilim adamlarının düşüncesine göre bu genlerdeki mutasyonlar zamanla birikmekte ve koku duyumuzun körelmesine yol açmaktadırlar.
Sadece 1998 yılında tesbit edilen birkaç genin bile ne kadar hayatî fonksiyona sahip olduğunu gördük. Bütün genetik programın birlikte, uyum içinde ve genler arasındaki dengeler gözetilerek yaratılışı, kâinattaki müthiş disiplini ve biraz hikmetlere açık istisnalarıyla açık bir determinizmi göstermektedir.
Yorum (yok) Yorum yaz! Kalıcı Bağlantı
GENETİK MÜŞAVİRLİK
22/5/2008 -Kategori: genetik
GENETİK MÜŞAVİRLİK
Son on yılda gündeme gelen ve hızla gelişmesine rağmen üzerinde yoğun tartışmaların olduğu bir konu olan doğum öncesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile, evlenme Öncesinde eş seçimi hususundaki genetik müşavirlik hizmetleri giderek rağbet görmeye başlamıştır. Ancak meselenin ahlâkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirişi daha çok tartışılacağa benzemektedir.
Genetik hastalıklar mahiyetleri itibarıyla, ciddi ve tedavileri pek mümkün olmayan hastalıklardır. Bu sebepten önceden tedbir alarak korunma ve bilgilenme son derece önemlidir. 'Bu hususta tedbirler ne olabilir?' sorusuna verilecek cevap, "insan genom projesi" başlamadan ve genetik bilgimizin daha sınırlı olduğu on sene önceleri çok dar ve insan iradesini aşan bir görünümdeyken, bugünkü genetik bilgi ve teknoloji ile biraz daha iradeyi içine alacak bir özellik kazanmaya başlamıştır. Meselâ evlenmeden önce yapacağınız çok cüzi bir harcama ve basit bir kan tahlili ile, ileride doğacak çocuğunuzu "Akdeniz Anemisi" gibi bir hastalıktan koruma hususunda: kesin denilebilecek derecede bir katiyetle teşhis ettirebilirsiniz. İrsî hastalıklardan korunma hususunda en tesirli ve ucuz yol, ailelere genetik danışma ve gerekirse doğum öncesi teşhis hizmeti vermektir.
Genetik bir hastalıktan muzdarip veya böyle bir risk taşıyan aileye bilgi vererek yardım etmek, "genetik müşavirlik" hizmetlerinin başta gelen vazifesidir. İki tip genetik müşavirlik vardır:
Prospektif danışma: Ailede bir problem ortaya çıkmadan verilen danışma şeklidir. En sık olarak Down Sendromu (= Mongolizm) ile ilgili olarak 35 yaşın üstündeki hamilelerde kullanılır.
Retrospektif danışma: Bir hastalık ortaya çıktıktan sonra verilen danışmadır.
İyi bir genetik müşavirlik için, hastalığın teşhisi kesin olmalı, bütün aile fertleri incelenmeli ve hastalığın tekrarlanma riski hesaplanmalıdır.
Ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmak ve genetik hastalıklardan korunmak toplum sağlığı açısından büyük önem taşır. Genetik hastalıklar açısından riskli ve/veya genetik hastalıklı çocuğa sahip aileleri aydınlatmak ve yol göstermek, onların ileride acı çekmemeleri için çok faydalı olacaktır.
Ülkemizde yeni yeni gelişen bu sahadaki hizmetler sadece belli merkezlerde verilebilmektedir. Amerika'da 2000 civarında genetik müşavir (genetic counselar) vardır ve bu bir meslektir. Türkiye'nin ise, bütün genetikçilerinin sayısı bu rakamdan azdır.
Doğum Öncesi Teşhis
Hamileliğin erken döneminde irsî özellik gösteren hastalıkların belirlenmesi için yapılan testlerdir. İstatistiklere göre, doğan her 40 çocuktan biri değişik derecede bir kusura sahiptir. Bunlardan bazıları tedavi edilebilir (yarık damak gibi), bazılarının ise tedavisi yoktur.
Doğum öncesi yapılacak bazı tahliller, anne karnındaki çocuğun genetik olarak sağlıklı olup olmadığını ortaya çıkarır. Eğer bu testlerde bir anormalliğe rastlanırsa yapılacak üç şey vardır:
1- In utero (ana rahminde iken) tedavi,
2- Hemen doğum yaptırılır ve tedaviye acilen başlanır,
3- Gebelik sonlandırılır (bu konu tartışmalı olup; akıl, kalp ve vicdan kültürü almış hekimlerle, biyoloji tahsili yapmış din âlimlerinin geniş bir heyet hâlinde verecekleri bir hükme bağlıdır).
Doğum Öncesi Teşhis, Hangi Durumlarda Uygulanmalıdır?
- Anne ve baba yaşı 35 ve üstünde ise,
-Hemofili ve thalassemi gibi kan hastalıkları için risk taşıyan bir hamilelik söz konusuysa,
- Üçlü test sonuçları yüksek riskli çıktıysa,
- Ultrason muayenesinde anomali tespit edilmişse,
- Aile önceki doğumlarında anomalili bir çocuğa sahip olmuşsa,
-Ebeveynlerden birinde kromozom translokasyonu mevcutsa,
- Daha önce ölü doğum yaptıysa,
- Sebebi bilinmeyen ve tekrarlayan düşükler yapmışsa.
Doğum öncesi teşhis için uygulanan testler ikiye ayrılır:
7- Non invazif teşhis metotları: Cenine doğrudan bir müdahale yoktur ve risk çok azdır. Anne kanında alfafetoprotein (AFP), bağlı olmayan östriol ve insan koryonik gonadotropin hormonlarının(HCGH) ölçümü veya üçlü test uygulanır. Ayrıca ultrasonografi yapılabilir.
2- İnvazif teşhis metotları: Belirli oranda risk taşıyan ve cenine müdahalenin olduğu bu metotların başlıcaları; CVS (Chorion villüs biyopsisi), Amniyosentez, Kordosentez ve Fetal doku biyopsisidir.
Üçlü Test Nedir?
Doğumda en çok görülen kromozom anomalisi ve zekâ geriliklerinin en sık nedeni Down Sendromu'dur. Down Sendromu riski anne yaşıyla birlikte artar. AFP, östriol ve HCGH'nin hesaplamasının yapılarak Down Sendromu riskinin tespitine üçlü test denir. Üçlü test hamileliğin 16-18. haftalarında uygulanır.
Chorion Villüs Biyopsisi Nedir?
Anne ile bebek arasında yer alan plasentadan ince bir iğne ile 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın var olup olmadığı tespit edilebilir. Hamileliğin 9-11. haftalarında uygulanır. Anne açısından kötü tarafı enfeksiyondur. Tecrübeli uzman kişilerce yapılmalıdır. Chorion villüs tahlilinden sonra düşük meydana gelebilir. Ayakta yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yaptırılmaz.
Amniyosentez
Hamileliğin 15-18. haftalarında az miktarda amniyon sıvısının rahim içinden ince bir iğne ile çekilmesidir. Diğer metotlara göre uygulanması daha kolay ve riski azdır. Çok az da olsa düşük riski vardır. Ayakta yapılan bu işlemde hastalara 2-3 gün istirahat tavsiye edilir.
Kordosentez
Ultrason kontrolü altında karından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan 1-4 ml kandan bebeğin birçok analizleri yapılır. Önceki metotlardan şüpheli sonuç elde edilmesi, kan gazlarının değerlendirilmesi ve Rh uygunsuzluğu olan durumlarda, hamileliğin 18. haftasından sonra uygulanır. Kanama ve enfeksiyon gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Düşük riski % 5 civarındadır. Alt yapının çok iyi olduğu yerlerde uzman ve tecrübeli kişilerce yapılması zaruridir.
Yapılan araştırmalara göre düşüklerin % 50'si bir kromozom düzensizliğinden kaynaklanır. Bu yüzden iki veya daha fazla düşük yaşamış olan ailelere bir sonraki hamilelik için doğum öncesi teşhis tavsiye edilir. İlerleyen anne yaşıyla beraber özellikle kromozom anomalili çocuk doğurma riski de artmaktadır. Buna örnek; Down Sendromu'dur. Meselâ; 25 yaşında bir kadının Down Sendromlu bir çocuk doğurma ihtimali 1/1.348 iken, 30 yaşında bu ihtimal 1/900 ve 35 yaşında 1/381 olmaktadır. Bu durumda evli çiftlerin genç yaşta çocuk sahibi olmaları daha sağlıklı görülmektedir.
Kromozom Anomalisi Nedir?
İnsanın genetik (kalıtsal = irsî) yapısı hücre çekirdeğindeki 46 adet kromozom ile belirlenmiştir. Bu kromozomların yapı veya sayı bakımından olması gerekenin dışına çıkmasına kromozom anomalisi denir. Meselâ; normalde 46 yerine 45 (Turner Sendromu) veya 47 (Klinefelter Sendromu) kromozom olması sayısal kromozom anomalilerine iki örnektir.
Kromozom anomalilerine bağlı olarak zekâ geriliği, İç organlara ait anomaliler el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi klinik belirtiler ortaya çıkar.
Toksoplazma, kızamıkçık, su çiçeği, B tipi sarılık, herpes gibi mikroorganizma ve virüsler, annede ortaya çıkan bir enfeksiyon bebeğe zarar verebilir. Düşük veya ölü doğum meydana gelebilir. Bebek kanından kordasentezle elde edilen Özel antikorların değerlendirilmesiyle bu durumu tespit etmek mümkündür.
Son Gelişmeler
Preimplântasyon teşhis: Tüp bebek teknolojisinde kullanılan ve çok yeni olan bu metotta anneden alınan yumurta ile babadan alınan sperm lâboratuar şartlarında bir araya getirilir ve zigot bölünmeye başlar. Zigot 3. bölünme sonunda 8 hücreli blâstosit hâlinde iken hücrelerden biri alınarak teşhis yapılır. Eğer bir anomali tespit edilirse zigot ana rahmine yerleştirilmez.
Biyoetik Tartışmalar
Doğum öncesi teşhisin hedefi çok iyi belirlenmelidir. Gâye hamileliğin sonlandırılması değil, aileye çocukları hakkında tıbbî bilgi vermektir. Eğer doğum öncesi teşhisle bir anomali tespit edilirse ne yapılacaktır? Bu çok zor bir sorudur. "Hastalığın tedavisi var mı? Bebeğin hayatta kalma ihtimali nedir?" gibi soruların cevapları ailelere verilmeli karar ana-baba-ya bırakılmalıdır. Doktorlar bu noktada hiçbir şekilde müdahalede bulunmamalıdırlar. Çünkü öldürücü olan hastalıklarda bile bazı aileler hiçbir şekilde hamileliğe son vermeye taraf değillerdir.
Hayatı boyunca hastanelerde çile çekecek ve ailesine de maddî-mânevî sıkıntılar verecek bir çocuğun dünyaya getirilip getirilmemesi hususunda karar vermek oldukça mesuliyetli bir iştir. Bazı hastalıklara katlanılabilir, ama her ay 300-500 milyon masrafla kan vererek yaşatılacak bir çocuğa ne kadar tahammül edilebilir? Ailenin maddî durumu yanında çocuğun çekecekleri sadece dünya hayatı açısından değerlendirilirse netice olumsuz bir karara varabilir; fakat ileride o hastalığın çaresinin bulunabileceği, anne şefkati, ahirette kazanma inancı gibi durumlar neticeye tesir eder.
Ayrıca Down Sendromlu (Mongol) çocukların kalplerinin delik olması, zekâ gerilikleri gibi yönlerin değişik derecelerde hafif veya ağır olabileceği gibi müzik kabiliyetleri, hayata hep gülerek bakmaları ve üzüntü nedir bilmemelerinin avantajlı yönlerinin de olduğu unutulmamalıdır. Nitekim Batı dünyasında birçok hekim, çocuğun mongol olacağının bilinmesine rağmen, hayatın değişik bir rengi olarak yaşaması muhtemel bir hayatı sonlandırmanın doğru olmayacağı kanaatlerini belirtmektedirler.
Kontrollü ve etik (ahlâkî) kurallar göz önüne alınarak fıtrî denge bozulmadan yapılan genetik çalışmalar çok önemli faydalar sunabilir. Evlilik öncesi yapılacak genetik müşavirlik hizmetleri daha sakıncasız ve tartışmasızdır. Evlenecek çiftlerin genetik haritalarının okunarak, ileride hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimallerinin söylenmesi bir bakıma onlara yardım gibi görülebilir. Ancak teşhislerin hastalık olarak ortaya çıkma ihtimalleri çok iyi belirlenmelidir. Bu husustaki son sözü yukarıda sözünü ettiğimiz, dünya-âhiret muhasebesini yapmış bir ilim heyeti söyleyebilir. Ancak, neticede herkes vicdanı ile başbaşa kalacağından, verilecek karar her yönüyle anne ve baba adaylarını, onların kalbî, ruhî ve vicdanî hislerini ve dünyalarını ilgilendirmektedir.
Yorum (yok) Yorum yaz! Kalıcı Bağlantı